Sindromul Down (trisomia 21) apare in momentul in care o copie suplimentara a cromozomului 21 se lipeste la perechea normala de cromozomi 21. Acest material genetic in plus va duce la aparitia unor trasaturi particulare cum ar fi modificarile faciale, statura mica, hipotonia musculara, anomalii cardiace.
Sindromul Down reprezinta cea mai frecventa anomalie cromozomiala, unul din 700 de nou-nascuti putand fi afectati. Desi mamele cu varste peste 35 ani au un risc mai mare de a avea un copil cu sindrom Down, 80% dintre bebelusii afectati sunt nascuti de mamele mai tinere de 35 de ani care de multe ori ignora aceasta boala („Sunt tanara, mie nu mi se poate intampla”).
Persoanele cu trisomie 21 prezinta grade diferite de dezvoltare intelectuala, de la afectari usoare, la foarte severe. In prezent, aceste persoane supravietuiesc pana la 60-65 ani, cei mai multi putand efectua munci usoare sau medii. Multi dintre copiii afectati de sindromul Down au un talent particular in domeniul artistic (desen; muzica).
Diagnosticarea sindromului Down se face antenatal, prin screening combinat. Daca rezultatele accestui screening sau ale examenului morfologic suspicioneaza trisomia 21, va fi recomandata efectuarea unei amniocenteze.
In cadrul Departamentului de Morfologie Materno-Fetala din Spitalul Euromaterna puteti efectua investigatiile necesare in sarcina, in vederea depistarii anomaliilor cromozomiale. Telefon programari si consilieri: 0241.60.55.55.
Dr Coralia Stefanescu,
Medic primar obstetrica-ginecologie
Doctor in stiinte medicale
Coordonator Departament Medicina Materno-Fetala
Spitalul Euromaterna
