În cadrul unui tratament de fertilizare in vitro, fiecare embrion are propriul său parcurs. Uneori, deși aspectul embrionului la microscop este unul foarte bun, acesta poate prezenta modificări cromozomiale care nu pot fi identificate doar prin evaluarea morfologică.

Aici intervine PGT – Preimplantation Genetic Testing, o metodă prin care materialul genetic al embrionului poate fi analizat înainte de transferul în uter.

Ce este PGT?

PGT este o familie de teste genetice realizate pe embrioni obținuți prin fertilizare in vitro. În funcție de ceea ce dorim să identificăm, există mai multe tipuri:

PGT-A – investighează numărul de cromozomi și urmărește identificarea aneuploidiilor.

PGT-M – este utilizat atunci când există riscul unei boli genetice monogenice cunoscute în familie, pentru identificarea unei anumite mutații.

PGT-SR – investighează modificări structurale ale cromozomilor, cum ar fi anumite translocații sau inversii cromozomiale.

Aceste teste au indicații diferite și nu trebuie privite ca fiind același lucru. (ESHRE⁠)

Cum se realizează PGT-A?

Pentru PGT-A, embrionul este cultivat în laborator până la stadiul de blastocist, de obicei în ziua 5–7 de dezvoltare.

În acest stadiu, embriologul realizează biopsia trofectodermului. Sunt recoltate câteva celule din zona externă a blastocistului, zona care va contribui ulterior în principal la formarea placentei.

Embrionul nu este „spart” și nu se recoltează o celulă din masa celulară internă care va forma fătul.

După biopsie, embrionul este de obicei vitrificat, iar proba biologică este trimisă către laboratorul de genetică pentru analiză.

Biopsia trofectodermului este preferată în prezent față de biopsia în stadiile timpurii, deoarece permite recoltarea unui număr mai mare de celule dintr-un embrion deja organizat în două linii celulare. (ASRM⁠)

Ce înseamnă un embrion euploid?

Un rezultat euploid indică faptul că proba analizată prezintă un număr cromozomial compatibil cu un embrion euploid.

Acesta este rezultatul pe care îl dorim atunci când efectuăm PGT-A. Este însă important de înțeles că PGT-A nu garantează obținerea unei sarcini și nici nașterea unui copil sănătos.

Testul analizează materialul genetic din celulele biopsiate și are propriile limite. El nu reprezintă o analiză completă a întregului genom și nu poate exclude toate bolile genetice sau toate problemele care pot apărea ulterior în dezvoltarea sarcinii.

Ce înseamnă un rezultat aneuploid?

Aneuploidia înseamnă existența unui număr anormal de copii ale unuia sau mai multor cromozomi.

Un embrion poate avea, de exemplu, o copie suplimentară a unui cromozom – trisomie – sau lipsa unei copii – monosomie.

Majoritatea embrionilor cu aneuploidii cromozomiale complete au un potențial redus de implantare și dezvoltare normală.

Dar rezultatul „mozaic”?

Unul dintre cele mai dificile rezultate pentru pacienți este cel de mozaicism.

În PGT-A, un rezultat mosaic este de fapt o interpretare a profilului genetic al probei de trofectoderm, bazată de obicei pe identificarea unui număr intermediar de copii cromozomiale.

Este foarte important să înțelegem că laboratorul genetic nu „vede” direct la microscop celule normale și anormale și nu poate spune cu certitudine că întregul embrion este mozaic.

Rezultatul poate fi influențat și de factori precum amplificarea ADN-ului, variația tehnică, contaminarea sau caracteristicile probei biopsiate. (ASRM⁠)

De aceea, un embrion cu rezultat mosaic nu trebuie echivalat automat cu un embrion fără șanse.

Datele disponibile arată că embrionii cu rezultate mozaic pot duce la sarcini evolutive și nașteri de copii aparent sănătoși, însă unele categorii pot avea o probabilitate mai mică de implantare sau un risc mai mare de pierdere a sarcinii comparativ cu embrionii euploizi. Decizia privind transferul trebuie individualizată și, atunci când este cazul, realizată împreună cu medicul și geneticianul.

PGT nu înseamnă „alegerea copilului perfect”

Aceasta este una dintre cele mai frecvente neînțelegeri.

PGT nu ne spune dacă un copil va fi mai inteligent, mai înalt, mai sănătos sau ce caracter va avea.

În funcție de tipul de PGT, testarea urmărește anumite modificări genetice sau cromozomiale specifice.

PGT este un instrument medical de selecție embrionară, nu un test care poate prezice întregul viitor al copilului.

Este PGT-A recomandat tuturor pacientelor?

Nu există în prezent dovezi suficiente pentru a considera PGT-A un test obligatoriu pentru toate pacientele care efectuează FIV.

Beneficiile pot varia în funcție de vârsta pacientei, numărul și calitatea blastociștilor obținuți, istoricul reproductiv și obiectivele tratamentului.

De aceea, întrebarea corectă nu este doar:

„Fac sau nu fac PGT?”

ci:

„Ce informație îmi poate oferi PGT în situația mea și cum va influența această informație decizia medicală?”

Un rezultat PGT trebuie interpretat în context

În spatele fiecărui rezultat există un embrion, iar în spatele fiecărui embrion există o poveste.

Un rezultat genetic nu trebuie privit izolat. El trebuie corelat cu:

* vârsta pacientei;

* numărul de ovocite și embrioni obținuți;

* dezvoltarea embrionară;

* calitatea blastocistului;

* tipul testului efectuat;

* metoda de analiză utilizată;

* istoricul reproductiv;

* recomandarea medicului și, când este necesar, a geneticianului.

PGT oferă informație. Decizia medicală se construiește pornind de la acea informație, nu doar de la o singură etichetă de pe buletinul de analiză.

Rolul embriologului

Înainte ca embrionul să ajungă la laboratorul de genetică, există un întreg parcurs realizat în laboratorul de embriologie.

De la fertilizare și până la blastocist, fiecare etapă este monitorizată cu atenție. Biopsia trofectodermului reprezintă un moment important, care necesită experiență, precizie și respectarea unor proceduri stricte pentru a obține o probă corespunzătoare și pentru a proteja cât mai mult embrionul.

PGT este, astfel, rezultatul colaborării dintre medic, embriolog, laboratorul de genetică și genetician. Iar pentru pacientă, cel mai important lucru este ca rezultatul să nu fie doar primit, ci și înțeles. Pentru că uneori, câteva cuvinte pe un buletin de analiză pot schimba complet următorul pas dintr-un tratament FIV.

PGT nu promite un copil. PGT oferă informații care ne pot ajuta să luăm o decizie medicală mai bine informată.