Morfologia fetală reprezintă cea mai detaliată evaluare ecografică a fătului. Morfologie vine din limba greacă de la cuvântul morphos care înseamnă formă. Cu ocazia acestei investigații medicul, cel mai adesea specialist în medicină fetală, studiază sistematic dezvoltarea organelor fetale: cap, față, plămâni, inima, coloana, rinchi, mâini, picioare, asigurându-se că acestea sunt conforme cu normele pentru vârsta de sarcină, atât din punct de vedere biometric (măsurat), cât și din punct de vedere morfologic (aspect).

Între investigațiile medicale din timpul sarcinii, morfologia fetală are o importanță aparte. Aceasta pentru că, prin intermediul ei, medicul analizează anatomia bebelușului și depistează eventualele probleme – malformații fetale sau afecțiuni genetice. Însă, pe lângă observarea dezvoltării normale a fătului și realizarea unor măsurători (vârstă gestațională, greutate, dimensiuni, sex), medicul va investiga și uterul mamei, lungimea colului, poziția placentei. Așadar, cu ajutorul ecografiilor de morfologie fetală se observă atât buna dezvoltare a fătului, cât și capacitatea mamei de a duce sarcina la bun sfârșit.

O serie de markeri ecografici vor fi analizati in detaliu in cadrul morfologiei fetale de trimestrul 1 si in cele ce urmeaza ii vom detalia pe fiecare in parte.

Translucența nucala (NT) este aspectul sonografic al unei colecții de lichid aflata sub piele, în spatele gâtului fetal, în primul trimestru de sarcină. Se folosește termenul de translucenta, indiferent dacă colectia de lichid este septata sau nu și dacă este limitata la gât sau este extinsa la nivelul întregului făt. La fetusii cu anomalii cromozomiale, defecte cardiace si multe sindroame genetice grosimea NT este crescuta.

Screeningul genetic folosind translucenta nucala poate detecta aproximativ 80% dintre fetuși cu trisomie 21 și alte aneuploidii majore, cu o rată fals pozitivă de 5%. Combinația dintre NT și dublu test Kryptor, format din free β-hCG și proteina PAPP-A, îmbunătățește rata de detectie, ajungand la 90%. Impreuna cu alti markeri ecografici ce vor fi discutati mai jos, rata fals pozitivă poate fi redusă la 3% examinând, de asemenea, osul nazal, ductus venosus și fluxul valvular tricuspidian.

La un numar mare de feti cu trisomie 21 și alte anomalii cromozomiale, osul nazal este hipoplastic sau nu este vizibil la 11-13 săptămâni de gestație. Evaluarea osului nazal la 11-13 săptămâni îmbunătățește eficacitatea screeningului combinat pentru trisomia 21 în funcție de vârsta maternă, translucența nucală fetală (NT) și biochimia serică (dublu test Kryptor). Uneori, in cazul varstei de gestatie intre 11 si 12 săptămâni, osul nazal este absent, dar translucenta nucala si ceilalți markeri sunt normali. Sfatul nostru este ca, în astfel de cazuri, ecografia sa fie repetată peste 1 săptămână.

Ductul venos, al treilea marker ecografic important in morfologia de trimestrul 1, este o vena cu calibrul de doar 2 milimetri, care face legatura dintre vena ombilicala fetala si vena cava inferioara. Astfel, ductul venos are rolul unui sunt, preluand sange oxigenat din vena ombilicala si directionandu-l aproape in totalitate catre cordul fetal. Dupa nastere, ductul venos se oblitereaza si devine ligamentul lui Arantius. Impedanța crescută în ductul venos fetal la 11-13 săptămâni de gestație este asociată cu aneuploidii fetale si defecte cardiace. Includerea ductului venos în screeningul combinat din primul trimestru de sarcina îmbunătățește rata de detecție pentru trisomia 21 de la aproximativ 90% la 95%, pentru o rată fals pozitivă de 3%.

Al patrulea marker ecografic important in cadrul morfologiei fetale de trimestrul 1 este valva tricuspida sau valva atrio-ventriculara dreapta, ale carei defecte de inchidere pot duce la regurgitatie, cu alterarea dinamicii cardiace, semn al unei patologii subiacente. Regurgitația tricuspidă la 11-13 săptămâni de gestație este o constatare frecventă la fetușii cu trisomii 21, 18 și 13 și la cei cu defecte cardiace majore. Regurgitația tricuspidă se găsește la aproximativ 1% dintre fetușii euploizi, la 55% dintre fetușii cu trisomie 21 și la o treime dintre fetușii cu trisomia 18 și trisomia 13. Includerea fluxului sanguin tricuspidian în screeningul combinat din primul trimestru îmbunătățește rata de detecție pentru trisomie 21 de la aproximativ 90% la 95%, cu o rată fals pozitivă de 3%.

Acesti markeri ecografici, impreuna cu dublul test combinat Kryptor, duc la detectarea anomaliilor genetice in proportie de 95%. Totusi, anumite anomalii structurale pot sa nu fie incluse in sindroamele genetice si pot exista ca atare, astfel ca analizarea in detaliu a anatomiei fetale este extrem de importanta:

• Vedere transversală a capului la nivelul cavum septum pellucidum, pentru măsurarea diametrului biparietal.
• Vedere suboccipito-bregmatică a capului pentru evaluarea fosei posterioare.
• Vedere transversala ale feței prin orbite, buza superioară și maxilar, pentru evidentierea triunghiului retronazal.
• Vedere sagitală a feței (profil) care demonstrează osul nazal, structurile intracerebrale si translucenta nucala.
• Vedere de patru camere ale inimii.
• Vizualizări care demonstrează urmele de ieșire ale inimii
• Vasele mari de la baza inimii si intersectia acestora sub forma literei V (artera pulmonara si aorta)
• Vedere transversală a abdomenului la nivelul stomacului și a venei ombilicale
• Vedere transversală sau coronara a abdomenului pentru a demonstra rinichii fetali cu arterele renale si bifucartia aortei abdominale.
• Vedere transversală pentru a demonstra insertia cordonului ombilical in abdomentul fetal.
• Vedere transversală la nivelul pelvisului fetal pentru a demonstra vezica urinara si arterele ombilicale.
• Evidentierea celor 4 membre, fiecare cu cate 3 segmente, inclusiv vizualizarea talpilor si a mainilor deschise.
• Una sau două vederi longitudinale care demonstrează întreaga coloană vertebrală.
• Vedere longitudinală care demonstrează distanta dintre polul inferior al placentei și colul uterin, mai exact orificiul cervical intern.

In concluzie, in trimestrul 1, anatomia fetala poate fi analizata in detaliu si multiple anomalii genetice si structurale pot fi documentate. Cu toate acestea, rata de detectie nu atinge 100% si toate gravidele trebuie sa stie acest lucru, de aceea orice investigatie si manevra se face in urma obtinerii consimtamantului informat. Anumite afectiuni pot trece neobservate fie din cauza conditiilor locale (pozitie fetala nesatisfacatoare, indice de masa corporala crescut in cazul mamei, fibromatoza uterina etc), fie datorita faptului ca nu toate structurile anatomice sunt suficient de dezvoltate la 11-13 saptamani de gestatie (ex. creierul), motiv pentru care se recomanda evaluare ulterioara in cadrul morfologiei de trimestrul II, dupa 20 saptamani.

Sursa articol: www.fetalmedicine.org